世界罕见病日 专家呼吁让罕见病被看见 ​点亮每个人的生命色彩

罕见病义诊现场

2岁的幼女来月经、男童一发烧就会出现爪形手……昨日是世界罕见病日，泉州市第一医院儿科专门举行一场关于罕见病的义诊活动。儿科专家指出，这些孩子所得的疾病在全国甚至全世界都极为少见，被称为罕见病，希望全社会共同关注罕见病群体，让更多微小的群体被“看见”。

从小易疲乏无力

竟是患有罕见低钾血症

义诊现场，个子矮小的高二学生小远(化名)引起记者的关注。“他是一名Gitelman综合征的患者，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，已被纳入了我国第一批罕见病目录，其临床特点主要为低钾血症、低酶血症等症状。”儿科副主任医师杨绿绿医生介绍道，小远在儿童阶段，父母就发现他极容易疲乏，且经常感冒，发烧时常会出现爪形手，一下子僵硬起来，在当地县医院检查并未发现异常。

随着年岁的增长，父母发现已经初一的小远却比同龄人矮了一大截。于是，又再次前往医院，查找身高矮小的原因。在生化检查中，医生发现小远的血钾值只有2.1(正常值是3.5以上)，属于典型的低钾血症。后来，他们到泉州市第一医院做了基因检测，最终被确诊为Gitelman综合征。

“他这种情况很罕见，他的父母都携带了同种隐性遗传病的致病突变，在自然受孕下诞下了这样一个遗传病患儿。”杨医生说，如果有出现低钾低镁的情况，就要定期补钾、补镁，生活质量也能得到很好的改善。

两岁半阴道出血

原来是患有MAS综合征

大多数人出现初潮的年龄为12—14岁，但涵涵却在2岁半就出现了这一情况。这是怎么回事?

“一开始我们也都没想到是罕见病，起初先是排除了卵巢、血管等疾病的可能性。因为家属不同意取病理进行基因检测，所以又观察随访了大半年的时间，做了其他检查排除可能性后，才最终诊断为MAS综合征。”杨医生说，MAS是一种以内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。该病非常罕见，国外报道患病率约为1/1000000～1/100000，在中国人群中的患病率尚不清楚。

在对涵涵的观察随访中，医生发现涵涵有内分泌功能紊乱的情况。她的阴道会规则性出血，有时候一个月出血一次，有时候一个月两次。“如今涵涵才4岁多，但已出现了早熟的情况，性激素水平比较高，骨龄也超同龄人很多，身高几乎与上小学的孩子无异。”杨医生说，在MAS综合征中，相比于表面看不出来的内分泌系统，骨骼系统出问题如果没有干预，可能会造成骨骼畸形，例如长短脚、肩膀歪、脊柱歪、容易骨折等。

重视疾病筛查

可实现罕见病提前预警

罕见病又称“孤儿病”，指的是发病率非常低的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

全球确认的罕见病超7000种，而我国由于人口基数庞大，罕见病并不罕见，有超2000万名罕见病患者，如：瓷娃娃(成骨不全)、黏宝宝(黏多糖贮积症)、月亮天使(白化病)、蝴蝶宝宝(大疱性表皮松解症)、牵线木偶人(多发性硬化症)……

“在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病由基因缺陷导致，基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”泉州市第一医院儿科主任梁世山说，不是所有的罕见病都可以被治愈，但有一部分罕见病是可治的，早发现早诊断早治疗，是可以提高疗效及生活质量的。

“罕见病并不罕见，可能就在你们身边，但罕见病病人却最容易被忽视。”梁主任指出，罕见病需要医务工作者重视，更需要社会的支持关注，让罕见病被“看见”，点亮每个人的生命色彩。